|
KLİNİK BELİRTİ ve BULGULAR:
POZİTİF AİLE HİKAYESİ=-----------------------------------------------------------%8
LÖKOKORİ=-------------------------------------------------------------- %56
STRABİSMUS=------------------------------------------------------------%20
Ekzotropya (%11)
Esotropya (%9)
GLOKOM İLE BERABER KIRMIZI,AĞRILI GÖZ=-----------------------%7
GÖRMEDE AZALMA=-----------------------------------------------------%5
RUTİN MUAYENEDE KLİNİK OLMADAN=------------------------------%3
ORBİTAL SELÜLİT=-------------------------------------------------------%3
TEK TARAFLI MİDRİASİS=-----------------------------------------------%2
HETEROKROMİK İRİS=---------------------------------------------------%1
HİFEMA=--------------------------------------------------------------------%1
NİSTAGMUS=---------------------------------------------------------------%0.5
İRİSTE BEYAZ NOKTALANMA=------------------------------------------%0.5
BÜYÜME-GELİŞME GERİLİĞİ=-------------------------------------------%0.5
Pupillalardan alınan beyaz refle lökokori olarak adlandırılır ve en sık rastlanan ilk semptomdur.
Kedi gözü reflesi olarak ta belirtilir. Nedeni tebeşir gibi beyaz olan kitleden yansıyan direk refleksiyondur. Lökokori
aynı zamanda endofitik retinoblastomada olduğu gibi vitreus içine yayılımla veya ekzofitik retinoblastomada
olduğu gibi lensin arkasında ortaya çıkan retina dekolmanı ile de oluşabilir. Tümör maküler bölgeden
köken alırsa üç-dört disk çapı kadar küçük iken bile beyaz refle verebilir. Bu refle hasta hekime direkt bir şekilde
bakarken rahatlıkla izlenebilir. Bununla beraber eğer yerleşim daha periferde ise beyaz refle geç ortaya çıkar
ve bu arada kitle daha büyük boyutlara ulaşır. Bu durumda refle sadece belirli bakış pozisyonlarında
izlenir. Bu da tespitte önemli olan lökokorinin geç ortaya çıkmasının geç tanı konulmasındaki etkisini
açıklar.
Retinoblastoma, hastalarının %50’sinde ailelerinin bir eğlence sırasında çekilen fotoğraflarda
hastanın gözündeki ‘anormal rengin’ bir aile bireyi tarafından fark edilmesi ile konulur. Bu ‘kırmızı
refle testi’ olarak ta adlandırılan ve çocuğun pupillasının konstrükte olacak vakit bulamadan
kitle nedeniyle geniş bir refle vermesi ile lökokorinin daha net bir biçimde izlenebildiği bir klinik durumdur.
Retinoblastomada strabismus makulanın tutulumuna veya subretinal sıvının mevcudiyetine sekonder olarak
ortaya çıkar.Fakat konjenital esotropyalı, makulası doğal ve her iki gözünde de küçük multipl kitleleri
olan hastalar da bildirilmiştir.
Kırmızı,ağrılı ve glokom ile beraber olan bir göz yaklaşık vakaların %10’
da ortak ilk kliniktir. Bu klinik ile başvuran çocuklarda ilk olarak uveit düşünülmekte bu da tanıda gecikmeye
sebep olabilmektedir.
Büyük bir retinoblastoma kitlesine sekonder olarak oluşan ve uzun süredir devam eden retinal dekolmanda retinal iskemi
ve buna sekonder olarak iriste neovaskülarizasyon gelişebilir(rubeosis iridis) Bu tablo iris renginde koyulaşmaya
ve asimetrik iris rengine (heterokromi) neden olur. Zaman ilerledikçe damarlardan ön kamaraya kanama oluşabilir (hifema)
ve ya ön kamaradan hümör aközün drenajında yetersizlik oluşabilir (neovasküler glokom). Yüksek göz içi basıncına
bağlı olarak bulanık bir kornea ile ağrılı kırmızı bir göz ortaya çıkar.Glokom
masif exudatif retina dekolmanı olan gözlerde pupilla bloğuna veya açı kapanmasına bağlı gelişebilir.Ön
kamaradaki aktif inflamasyonda veya nekrotik tümörlerde GİB yükselebilir.
Vitreus hemorajisi nadir görülen bir presentasyondur.
Görme bozukluğu iki durumda prezentasyon anomalisidir. Birincisi, zaman içinde büyümeye devam eden kitlenin makulayı
tutması ile daha büyük çocuklarda spontane bir şikayet olarak; ikincisi de her iki gözünde masif kitlesi olan çocuklarda
davranış bozukluklarının da eşlik ettiği iki taraflı hızlı görme kaybıdır.Hastanın
görmesinin azalması tümörün visüel aksı kapatması nedeniyle olur ve makula hasar görmemiş olursa tedavi
sonrası hastanın görmesi artabilir.
Gözün ön segmentinin (özellikle de irisin) tümör tarafından tutulması ön kamarada beyaz hücrelerden oluşan
bir seviye vermesine neden olabilir. Endoftalmi de olduğu gibi beyaz pamuksu bir görünüm oluşturur. Bu yaşam
süresinin azalması ile beraber olan bir klinik durumdur. Fakat sistemik karboplatin,etoposid ve vinkristine cevap veren
vakalar bildirilmiştir. Globa perforan travma veya cerrahi sonrası gelişen endoftalminin aksine malignansiye
bağlı psödohipopion oküler inflamasyonun diğer belirtileri ile bir arada bulunmaz. Ön kamaranın ileri
derecede tutulması vitrede kalan vakaların aksine katarakt gelişimine neden olabilir. İnflamasyon ve neovaskülarizasyon
nedeniyle pupiller membranlar oluşabilir ve bu durum yanlışlıkla katarakt olarak değerlendirilebilir.
Bir-iki gün içerisinde ani olarak başlayan endoftalmi,panoftalmi ve ya orbital selülit tablosu tümör dokusunda gelişen
ani bir nekrozun klinik belirtisi olabilir. Ekstraoküler yayılım da izlenen hastalarda göz hareketlerindeki kısıtlılığın
da tabloya eklenmesi orbital selüliti iyi bir biçimde taklit edebilir. Hızlı gelişim inflamatuar bir olayı
özellikle de komşu bir sinüsiti akla getirebilir. Sinusit tanısı ile başlanan antibiyotik tedavisine kliniğin
cevap vermesi yanlış tanıya sebep olabilir.
Tek taraflı midriasis sık rastlanan bir klinik olmamakla beraber total dekolmana neden olabilen geniş bir kitleye
işaret edebilmesi bakımından önemlidir.
Hifema ile ortaya çıkan retinablastomada, gri tümör artıklarının iris üzerinde izlenmesi juvenil ksantogranuloma
ile karışmasına sebep olabilir. USG ayırıcı tanıda oldukça faydalıdır.
İris üzerinde izlenen beyaz noktalanmalar vitreustan öne doğru yayılma gösteren ve zonüllerden ön kamaraya
ulaşan mikroskobik implantların ilk belirtisi olarak oryaya çıkar.
Bazı yerleşim bölgelerine has olmak üzere retinoblastoma ekzoftalmus ile ortaya çıkabilir. Bu durumda rabdomyosarkoma
gibi hızlı ilerleme gösteren malignansilerden ayırt edilmesi gerekir.
Hastanın muayenesi sırasında kitle vitreus içine masif bir şekilde ilerlemiş olsa da lens sıklıkla
berrak kalmaktadır.
Erken evre bir tümör oftalmoskobik incelenmede düz veya yuvarlak bir lezyon olarak kendini gösterir.Oftalmoskobik inceleme
sırasında retinanın net izlenebildiği vakalarda sınırları seçilebilen tümör, dilate ve
tortioz retinal damarlar, retinal dekolman ve intravitreal ve subretinal kanama izlenebilir. Tümör beyaz yuvarlak veya oval,kubbe
şeklinde retinal kitledir. Daha küçük tümörler üzerlerinde dallanma gösteren damarları invaze edebilirler. Çok daha
küçük kitleler ise çok belirgin bir kalınlaşma içermeyen yarı-şeffaf alanlar şeklindedir. Büyük kitleli
tümörler ise endo-ekzofitik büyüme paternine göre kitle görünümü veya dekolman komplikasyonlar oluşturabilirler.
Masif retina dekomanı tablosu büyük,ekzofitik büyüme gösteren kitlelerde daha sık izlenir. Lipit damlaları,
lizozom ve glikojen yüklü partiküller içeren köpüksü görünümlü makrofaj hücreleri dekolmanın marjinal kesiminde yerleşim
gösterir. Dekolman tablosu enükleasyon için kesin bir endikasyon olarak değerlendirilse de sistemik karboplatin,etoposide
ve vinkristine cevap veren vakalarda takiben yapılan dekolman cerrahisini ile görmenin kısmi olarak ta olsa geri
geldiği izlenmiştir.
Retinoblastoma zaman içinde spontane olarak büyümeyi durdurabilir ve malign karakterini kaybederek gerileyebilir veya stabil
kalabilir. Bu şekilde bir tümör retinoma olarak adlandırılır. Bu tipte tümörlere retinoblastoma kitlesine
uygulanan radyoterapi sonrası daha sık rastlanmaktadır.Retinoma hipopigmente bir alan ile çevrili tedavi uygulanmış
evre 2 regrese retinoblastoma benzeri görünüm arz eder. Hipopigmente alanın ortasında homojen gri kitle izlenir.
Bazı kaynaklarda retinositoma olarak ta adlandırılmıştır. Lezyon histopatolojik olarak bening
olsa da 24 yıla kadar uzayabilen vakalarda dahi malign transformasyona gidiş izlenmiştir. Bu nedenle uzun süreli
takibi uygundur.
Diğer vakalarda kitlede spontane nekroz izlenebilir ve fitizis bulbi ile sonuçlanabilir.
Germline mutasyona bağlı kliniği olan çocuklarda tanı sırasında intrakranial yerleşimde
ikincil malignansi olarak en sık pinealoblastoma ve ya ektotik yerleşimli retinoblastoma gibi nöroblastik kökenli
bir malignansi bulunabilir. Baş ağrısı,uykuya eğilim ve diğer nörolojik bulgular izlenir. Papilödem
mevcuttur. Germline mutasyonu olan unilateral ve ya bilateral hastalığı bulunan çocukta böyle bir kliniğin
ortaya çıkması trilateral retinoblastoma olarak tabir edilir. (Shields ve arkadaşları 1991). Ailevi olguların
%5-15’inde tablo izlenmektedir. Tanı sırasında intrakranial malignansiye bağlı semptomatik
hastalığı olan hastalar fatal seyreder. Tanı sırasında intrakranial patoloji saptanmayan vakaların
ilk yıl 3 aylık peryotlarla daha sonra 3 yıl boyunca her 3 ayda bir kranial MR ile takip edilmesi, asemptomatik
dönemde tanı alan hastaların prognozunun belirgin iyileşme göstermesi nedeniyle önem arzeder.
|
